DefinitionMaladie métabolique héréditaire cutanéo-viscérale grave du à un déficit en une enzyme lysosomiale : l’alpha galactosidase Les troubles sont caractérisés par l’accumulation de sphingolipide au niveau des rein et du système cardio-vasculaire, gastro-intestinal et nerveux central La maladie de Fabry se traduit par la présence, chez un enfant mâle, d’angiokératomes diffus et de crises douloureuses touchant les doigts et les orteils |
SynonymesAngiokératomes diffus |
UMLSANGIOKERATOME DIFFUS FABRY, FABRY, MALADIE, MALADIE FABRY, PURPURA HEMORRAGIQUE NODULAIRE, THESAURISMOSE LIPOIDIQUE HEREDITAIRE |
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