definiciónEnfermedad de almacenamiento de los lisosomas causada por un déficit de alfa-glucosidasa A que da lugar a la acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad está ligada al cromosoma X y se caracteriza por lesiones cutáneas telangiectásicas, insuficiencia renal y alteraciones cardiovasculares, gastrointestinales y en sistema nervioso central. |
sinónimosAngioqueratoma corporis difuso de Fabry |
UMLSANGIOQUERATOMA CORPOREO DIFUSO, ENFERMEDAD DE ANDERSON-FABRY, ENFERMEDAD DE FABRY |
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