*あいうえおかきくけこさしすせそたちつてとなにぬねのはひふへほまみむめもや ゆ よらりるれろわ
α-ガラクトシダーゼAの欠乏によって起こり、腎臓、皮膚、眼および心血管系などの各種臓器内にトリヘキソシルセラミドの蓄積を起こすリソソームの貯蔵障害。このX染色体劣性遺伝疾患は、皮膚および粘膜に、小さい暗赤色の毛細管拡張性の斑または丘疹を生じ、これらは時々角化を示す。経過中に腎機能障害、心血管系障害および中枢神経系疾患が生じることがある。
ファブリーびまん性体幹被角血管腫, ファブリー病, 全身性角化血管腫, 遺伝性脂質蓄積症