definiçãoDoença do armazenamento lisossômico causada por deficiência de alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de globotriaosilceramida nos rins e sistema cardiovascular. A doença é ligada ao X e caracterizada por lesões cutâneas telangiectásicas, falência renal e distúrbios nos sistemas nervoso central, cardiovascular e gastrintestinal. |
sinónimosAngioqueratoma corpóreo difuso de Fabry |
UMLSANGIOCERATOMA CORPOREO DIFUSO, DOENCA DE ANDERSON-FABRY, DOENCA DE FABRY |
|
|