Angioqueratoma corpóreo difuso de Fabry

definição

Doença do armazenamento lisossômico causada por deficiência de alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de globotriaosilceramida nos rins e sistema cardiovascular. A doença é ligada ao X e caracterizada por lesões cutâneas telangiectásicas, falência renal e distúrbios nos sistemas nervoso central, cardiovascular e gastrintestinal.

sinónimos

Angioqueratoma corpóreo difuso de Fabry

UMLS

ANGIOCERATOMA CORPOREO DIFUSO, DOENCA DE ANDERSON-FABRY, DOENCA DE FABRY

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