DefinitionMaladie génétique transmise en dominance (locus 9q33-34) caractérisée par la survenue dans l’enfance de’épistaxis à répétition puis de multiples télangectasies cutanées et muqueuses. Les dilatations vasculaires rouge sombre peuvent mesurer de 2 à 5 mm et se présentent souvent avec des angiomes stellaires. Le signe initial est souvent un épistaxis associé à une hématurie et une hémorragie intestinale. Des filstules artérioveineuses pulmonaires ont également été rapportées. |
SynonymesSyndrome de Rendu-Osler |
UMLSANGIOMATOSE HEMORRAGIQUE FAMILIALE, RENDU OSLER, MALADIE, TELANGIECTASIE HEREDITAIRE HEMORRAGIQUE |
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