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Marfan, síndrome de

definição

Síndrome de Marfan é desordem autossômica dominante do tecido conectivo devido a expressão anormal de fibrilina 1 e caracterizada por manifestações nos sistemas cardiovascular, musculoesquelético e oftálmico. As manifestações cutâneas são achados menores e incluem atrofia estriada, hiperextensibilidade da pele e fraqueza articular. Cicatrizes papiráceas podem ocorrer mas não é característica típica. Dolicostenomelia é anormalidade esquelética característica com baixa estatura, tórax em pombo, dolicocefalia e aracnodactilia nos dedos das mãos e pés. Em 50-80% dos indivíduos afetados estão presentes manifestações oculares com subluxação do cristalino. Incompetência e dilatação multivalvular da aorta ascendente representam o risco principal e são responsáveis pela vida curta nestes pacientes.

sinónimos

Marfan, síndrome de

UMLS

SINDROME DE MARFAN