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Syndrome de Marfan

definition

Maladie héréditaire du tissus conjonctifs résultant d'une expression anormale de la fibrilline-1 et caractérisée par des manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques et ophtalmologiques. Les symptômes cutanés sont mineurs et comprennent des vergetures, une hypersensibilité de la peau et une laxité des articulations. Des cicatrices papyracées peuvent se produire mais celles-ci ne sont pas caractéristiques. La dolichosténomalie est la difformité squelettique type de cette pathologie et présente les symptômes suivants : Grande taille, thorax en carène, dolichocéphalie, et arachnodactylie, des doigts et des orteils. 50 à 80% des individus porteurs de cette pathologie présentent des manifestations oculaires avec dislocation du cristallin. L'insuffisance multi-valvulaire et la dilatation de l'aorte montante sont les principaux risques et responsables du décès précoce des patients.

synonymes

Syndrome de Marfan

UMLS

ARACHNODACTYLIE, DOLICHOSTENOMELIE, MARFAN, SYNDROME, SYNDROME MARFAN