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Hartnup, síndrome de

definição

Desordem recessiva hereditária rara caracterizada por rash pelagroso, ataxia cerebelar, retardo mental e aminoacidúria renal devido a defeito no transporte celular de aminoácidos neutros. Os sinais cutâneos precedem as manifestações neurológicas. O rash é seco, escamoso e bem demarcado, afetando áreas expostas a luz. Após exposição à luz do sol, a pele fica avermelhada, podendo ocorrer exsudato.

sinónimos

Hartnup, síndrome de

UMLS

DOENCA DE HARTNUP