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Hartnup-Syndrom

Definition

Seltene, rezessiv vererbte Erkrankung, die durch pellagraartige Hautausschläge, zerebelläre Ataxie, geistige Retardierung und Aminoazidurie charakterisiert ist. Ursächlich ist ein zellulärer Transportdefekt von neutralen Aminosäuren. Die Hautveränderungen gehen den neurologischen Symptomen voraus. Ausschläge treten in den lichtexponierten Hautarealen auf, sind trocken, schuppend und scharf begrenzt. Nach Sonnenexposition bilden sich teilweise nässende Erytheme.

Synonyme

Hartnup-Syndrom

UMLS

HARTNUP-SYNDROM