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Síndrome de Hartnup

definición

Alteración hereditaria recesiva poco frecuente, que se caracteriza por una erupción tipo pelagra, ataxia cerebelosa, retraso mental y aminoaciduria renal, debida a un defecto en el transporte celular de los aminoácidos neutros. Los signos cutáneos preceden a las manifestaciones neurológicas.

sinónimos

Síndrome de Hartnup

UMLS

ENFERMEDAD DE HARTNUP