definiciónSíndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante en el cual se pueden afectar el cerebro, ojos, piel, corazón, riñones, pulmones y huesos. Se define clásicamente por la triada de convulsiones, retraso mental y distintas lesiones cutáneas, como angiofibromas centrofaciales, manchas café con leche, nevus del tejido conectivo y signo de Koenen positivo. |
sinónimosEnfermedad de Bourneville-Pringle |
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