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Sjögren-Larsson-Syndrom

Definition

Seltenes generalisierte Syndrom, das autosomal-rezessiv vererbt wird und mit einer Ichthyose, geistiger Retardierung und progressiver spastischer Di- oder Tetraplegie assoziiert ist. Retinaveränderungen, Zahn- oder Knochendeformitäten wurden in vielen Fällen beschrieben. Ein Enzymdefekt in der Fettalkoholoxidation spielt eine wesentliche Rolle in der Pathogenese der Erkrankung.

Synonyme

Sjögren-Larsson-Syndrom

Bilder

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