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Síndrome de Sjögren-Larsson

definición

Ictiosis generalizada poco frecuente que se asocia con retraso mental y hemiplejia o tetraplejia espástica progresiva. En muchos casos se encuentran cambios retinianos y deformaciones dentales y esqueléticas. El déficit de oxidorreductasa de alcoholes grasos tiene un papel en la vía principal de la aldehído deshidrogenasa, que es deficiente en esta enfermedad.

sinónimos

Síndrome de Sjögren-Larsson

imagens

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