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Xeroderma pigmentosa

definición

Enfermedad autosómica recesiva poco frecuente provocada por la luz que afecta a todas las razas. Se manifiesta como una fotosensibilidad extrema a la luz ultravioleta como resultado del déficit de la enzima que permite la reparación de la escisión del ADN dañado por los ultravioletas. La alteración conlleva a un desarrollo precoz de un carcinoma basocelular, un carcinoma epidermoide o un melanoma.

sinónimos

Xeroderma pigmentosa

UMLS

ENFERMEDAD DE KAPOSI, XERODERMIA PIGMENTOSA

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