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Xeroderma pigmentosum

Definition

Das Xeroderma pigmentosum ist eine seltene, bei allen Rassen vorkommende, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit gesteigerter Lichtempfindlichkeit, Lichtschäden, Hautkrebs, schweren Augenschäden und häufig frühem Tod infolge von Malignomen. Der Lichtempfindlichkeit liegen Defekte von Enzymen, die für die DNS-Reparatur verantwortlich sind, zugrunde. Bei Geburt ist die Haut der Betroffenen normal und verändert sich durch UV-Strahlung fast ausschließlich an den lichtexponierten Arealen. Die frühesten Veränderungen im Kleinkindalter sind bräunliche Pigmentflecken und trockene Haut an den lichtexponierten Arealen. Zuerst sind Gesicht und Hände, anschließend Hals, Lippen und Konjunktiven betroffen. Im Verlauf wird die Haut buntscheckig mit Erythemen, Teleangiektasien, Elastose und Atrophien, außerdem bilden sich Präkanzerosen und bösartige Hauttumoren (Basaliome, spinozelluläre Karzinome, Melanome). Am Auge treten durch UV-Strahlung Photophobie, Keratokonjunktivitis, Ulzerationen, Korneadysplasie und Neoplasien auf. Konsequenter Lichtschutz kann die schwerwiegenden Schäden hinauszögern.

Synonyme

Xeroderma pigmentosum

UMLS

XERODERMA PIGMENTOSUM

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