AçıklamaÇogunlukla burun kemerinde çökmenin, konjenital kemik defektlerinin, kil, tirnak ve dis büyümesinde bozukluklarin ve hipogonadizmin eslik ettigi, retiküle, atrofik, hiperpigmente, telanjiektazik kutanöz plaklar ile karakterize, özellikle kadinlarda görülen otozomal resesif sendrom. Hastalarin yaklasik yarisinda juvenil katarakt gelismektedir. Iskelet displazisi sendromun önemli bir özelligidir. Skuamöz deri karsinomlarinin ve osteojenik sarkomlarin artan insidansi majör prognostik faktördür. | eş anlamlıRothmund-Thomson Sendromu, Poikilodermia Congenitalis |
OLMS[tr-TR] Poikiloderma Congenitale, Poiki |
İmajlar | 11 Tanı ile ilgili imajlar |
| |
|