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Síndrome de Rothmund-Thompson

definición

Síndrome autosómico recesivo que se presenta principalmente en mujeres y se caracteriza por la presencia de placas cutáneas reticuladas, atróficas, hiperpigmentadas y telangiectásicas localizadas principalmente en la cara y luego, se extienden a extremidades y nalgas, acompañadas a veces por cataratas juveniles, nariz en silla de montar, defectos óseos congénitos, alteraciones en el crecimiento del pelo, uñas y dientes, e hipogonadismo.

sinónimos

Síndrome de Rothmund-Thompson

UMLS

POIQUILODERMIA CONGENITA, SINDROME ROTHMUND-THOMSON

imagens

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