AçıklamaProtoporfirinojen oksidaz enziminin primer defekti ile porfirin metabolizmasinda gözlenen otozomal dominant bozukluk. Bunun bir sonucu olarak, protoporfirin dokularda birikmektedir ve diski ile protoporfirin ve koproporfirin atimi artmaktadir. Bülleri, erozyonlari ve pul pul soyulmayi içeren deri lezyonlari genellikle puberte döneminden sonra baslamaktadir. Deri kirilganligi, miliya ve hipertrikoz da ortaya çikabilir. | eş anlamlıVariegate Porfiri, Porphyria Variegata, Kalitsal Protokoproporfiri, Karisik Hepatik Porfiri |
OLMS[tr-TR] Dean-Barnes syndrome, Mixed hep |
|
|