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Porfiria variegada

definição

Desordem autossômica dominante no metabolismo da porfirina com defeito enzimático primário da protoporfirinogênio oxidase. Como resultado, a protoporfirina é depositada nos tecidos e há aumento da excreção de protoporfirina e coproporfirina nas fezes. Lesões de pele incluem bolhas, erosões e escamação iniciando geralmente após a puberdade. Fragilidade cutânea, tubérculo sebáceo e hipertricose também podem ocorrer.

sinónimos

Porfiria variegada

UMLS

PORFIRIA VARIEGADA