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Ulrich-Turner, síndrome de

definição

Desordem de diferenciação gonadal, caracterizada por baixa estatura, gônadas indiferenciadas (estrias) e várias anormalidades que podem incluir pescoço alado, implantação baixa dos cabelos, aumento do ângulo do cotovelo, cúbito valgo e defeitos cardíacos. Está tipicamente associada com ausência do segundo cromossoma sexual (X0 ou 45,X), embora anormalidade estrutural de um cromossoma X ou mosaicismo (por ex., XX/XX ou X/XXX) podem também ser responsáveis. O fenótipo é feminino e as pacientes são estéreis. (Dorland, 27ª ed.)

sinónimos

Ulrich-Turner, síndrome de

UMLS

SINDROME DE TURNER

imagens

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localização: nuca, diagnóstico: Ulrich-Turner, síndrome de

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