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Syndrome de Turner

definition

Maladie congénitale liée à une anomalie chromosomique chez la fille , le syndrome de Turner est associée à l'absence du second chromosome sexuel (XO ou 45,X) . Chez le garçon une anomalie de structure d'un des chromosomes X ou un mosaïcisme (Par ex. XX / XX ou X / XXX) pourrait être impliqué. Les manifestations observées comprennent une dysmorphie faciale avec prérigyum colli (cou court et palmé) postérieur, hypertélorisme, implantation basse des cheveux et des oedèmes périphériques sous forme de lymphoedèmes congénitaux des extrémités. Le retard statural est constant D’autres anomalies s’intègrent dans le phénotype : endocriniennes, cardio vasculaire, rénale…

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Syndrome de Turner

UMLS

TURNER, SYNDROME

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localisation: face postérieure, diagnostic: Syndrome de Turner

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