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Syndrome de Sjögren-Larsson

definition

Ichthyose rare généralisée associée à un retard mental et une di- ou tétraplégie spastique progressive. Une dégénesrescence rétinienne ainsi que des déformations dentaires et squelettiques ont été rapporté. L'insuffisance en oxydoréductase de l'alcool contenu dans les graisses joue un rôle clé dans la pathogénie de cette maladie très rare qui est transmise sous un mode autosomal récessif.

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Syndrome de Sjögren-Larsson

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