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Hypogonadism hypogonadotropique

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Pathologie congénitale et familiale caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrophique, des caractéristiques eunochoïdes et une anosmie ou hyposmie. Elle est provoquée par un défaut de synthèse et/ou de libération de LHRH (Hormone de libération de la lutéinostimuline ; GONADOLIBERINE) par l'hypothalamus suite à une migration neuronale embryonnaire défectueuse. Le gène responsable se retrouve dans la zone Xp22.3 sur le bras court du chromosome X. On retrouve son homologue sur le chromosome Y. Le syndrome est prévalent chez l'homme avec un coefficient de trois pour un.

synonymes

Hypogonadism hypogonadotropique

UMLS

KALLMAN, SYNDROME, SYNDROME KALLMAN

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diagnostic: Ichtyose congénitale localisation: cou, diagnostic: Ichtyose congénitale localisation: creux poplité, diagnostic: Ichtyose congénitale