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Hypogonadismus, hypogonadotroper

Definition

Kongenitale, familiär gehäufte Störung, die durch hypogonadotropen Hypogonadismus , eunuchoiden Habitus und Anosmie bzw. Hypospermie charakterisiert ist. Sie wird verursacht durch einen Defekt in der Synthese und/oder Freisetzung von LHRH (luteinisierendes Hormon-Releasing-Hormon = Gonadotropin-Releasing-Hormon) im bzw. aus dem Hypothalamus als Resultat einer neuronalen Migrationsstörung in der Embryonalentwicklung. Das verantwortliche Gen liegt in der Region Xp22.3 auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms. Es gibt eine Entsprechung auch auf dem Y-Chromosom. Das Syndrom ist beim männlichen Geschlecht dreimal häufiger.

Synonyme

Hypogonadismus, hypogonadotroper, Kallmann-Syndrom

UMLS

KALLMANN-SYNDROM

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3 Bilder für diese Diagnose
Diagnose: Ichthyosis congenita Lokalisation: Hals, Diagnose: Ichthyosis congenita Lokalisation: Kniekehle, Diagnose: Ichthyosis congenita