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Pachyonychia congenita hereditaria

Definition

Angeborene Verhornungsstörung mit verschiedenen Varianten, die durch verdickte Finger- und Fußnägel gekennzeichnet sind. Die Patienten haben bei Geburt oder bald danach gelblich-bräunliche, krallenförmig verdickte Finger- und Zehennägel, außerdem können palmoplantare Hyperkeratosen, Hyperhidrosis, Blasen an den Akren, follikuläre Keratosen, Korneaverdickungen und weißliche, plaqueartige Schleimhautveränderungen auftreten. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt.

Synonyme

Pachyonychia congenita hereditaria, Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom, Keratosis congenita multiplex, Polykeratosis congenita (Touraine), Pachyonychia ichthyosiformis

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