arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

Marfan Sendromu

Açıklama

Marfan sendromu anormal fibrillin 1 ekspresyonuna bagli olarak olusan ve kardiyovasküler sistemde, iskelet kas sisteminde ve oftalmik sistemdeki belirtilerle karakterize olan otozomal dominant bir bag doku bozuklugudur. Kutanöz bulgular minör bulgulardir ve striae atrophicae, deri hiperekstansibilitesi ve eklem gevsekligini içermektedir. Kagit gibi skarlar olusabilir ancak bu tipik bir özellik degildir. Dolikostenomelia uzun boy, “güvercin gögüs”, dolikosefali ve el ve ayak parmagi araknodaktilisi ile karakterize iskelet anormalligidir. Etkilenen bireylerin %50-80’inde, lensin subluksasyonu ile oküler bulgular mevcuttur. Çoklu kapak yetmezligi ve asandan aortun dilatasyonu ana riski temsil etmektedir ve hastalarin kisa yasam süresinden sorumludur.

eş anlamlı

Marfan Sendromu

OLMS

[tr-TR] Marfan Syndrome, Marfan's disea

İmajlar