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Marfan-Syndrom

Definition

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebserkrankung aufgrund einer fehlerhaften Expression von Fibrillin 1. Es manifestiert sich kardiovaskulär, an Muskeln und Skelett sowie am Auge. Hautveränderungen sind Nebenbefunde und beinhalten Striae distensae und Überdehnbarkeit der Haut. Papyrusartige Narben können auftreten, sind aber nicht typisch. Als charakteristische Skelettveränderung manifestiert sich eine Arachnodaktylie. Die Patienten sind von grosser Statur, haben eine Trichterbrust, Dolichozephalie sowie lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie). Bei 50-80% der Betroffenen besteht eine Augenbeteiligung mit Subluxation der Linse. Hauptrisiken sind Herzklappeninsuffizienz und Aortenaneurysmen, die für die geringe Lebenserwartung der Patienten verantwortlich sind.

Synonyme

Marfan-Syndrom, Dolichostenomelie

UMLS

MARFAN-SYNDROM

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