色素性乾皮症

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色素性乾皮症は、すべての人種に生じる、常染色体劣性遺伝するまれな疾患で、光過敏性増大、皮膚癌、重症眼障害を伴い、悪性腫瘍のために早期死亡することが多い。DNA修復に関与する酵素の欠損が光過敏性の基盤となる。出生時には患者の皮膚は正常であり、紫外線照射によってほぼ露光部でのみ皮膚が変化する。幼児期における最も早い変化は、露光部の帯褐色色素斑および乾燥皮膚である。まず、顔面および手、続いて頚部、口唇および結膜に罹患する。経過とともに、紅斑、毛細血管拡張、弾性線維症および萎縮を伴って皮膚はまだらになり、さらに、前癌状態および悪性皮膚腫瘍(基底細胞腫、有棘細胞癌、悪性黒色腫)が生じる。紫外線照射によって眼に、羞明、角結膜炎、潰瘍化、角膜形成異常および腫瘍が発現する。一貫した光線防護は重大な障害を遅延できる。

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色素性乾皮症

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