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Protoporphyrie érythropoiétique

definition

Syndrome autosomal récessif rare caractérisé par une photosensibilité mutilante sévère, une anémie hémolytique avec splénomégalie et réduction de durée de vie, liée à une insuffisance en uroporphyrinogène III cosynthetase entraîne l'accumulation de porphyrines. Cette pathologie se présente généralement durant les premiers mois de la vie sous forme d’oedèmes sur les zones exposées au soleil qui se recouvrent d'érythèmes et de bulles parfois suivies d'ulcération. Ces lésions évoluent favorablement au moment des poussées mais laissent des cicatrices à l’âge adulte. Les cicatrices sévères provoquent des synéchies et une mutilation des doigts avec hyperpigmentation et dépigmentation. On compte parmi les autres caractéristiques cliniques l'hypertrichose du type lanugo, l'alopécie cicatricielle, une fluorescence rouge des dents et de l'urine dans la gamme haute des rayons UV et une photophobie marquée La fluorescence rouge orangée du sang en lumière fluorescente est caractéristique. Le dosage des porphyries dans les selles montrent l’augmentation de de l’élimination de la protoporphyrine

synonymes

Protoporphyrie érythropoiétique

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