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Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther

definición

Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. El déficit de uroporfirinógeno III cosintetasa da lugar a un exceso de uroporfirina I, que se acumula en médula ósea, eritrocitos, orina y dientes. En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones en zonas acras, alopecia cicatricial, ectropion y queratoconjuntivitis. Los signos sistémicos son: anemia hemolítica y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina.

sinónimos

Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther

imágenes

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