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Angiokeratoma corporis diffusum Fabry

Definition

Lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Defekt der alpha-Galaktosidase A verursacht wird und zur Anreicherung von Trihexosylceramiden in verschiedenen Organen wie Nieren, Haut, Augen und dem kardiovaskulären System führt. Diese X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung führt an der Haut und Schleimhaut zu kleinen, dunkelroten, teleangiektatischen Flecken oder Papeln, die nur manchmal Keratosen aufweisen. Es können im Verlauf Nierenversagen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, gastrointestinalen Störungen und Erkrankungen des zentralen Nervensystems auftreten.

Synonyme

Angiokeratoma corporis diffusum Fabry, Morbus Fabry, Angiokeratoma universale, Ruiter-Pompen-Weyers-Syndrom, Thesaurismosis hereditaria lipoidica

UMLS

FABRY-KRANKHEIT

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