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Angiokératomes diffus

definition

Maladie métabolique héréditaire cutanéo-viscérale grave du à un déficit en une enzyme lysosomiale : l’alpha galactosidase Les troubles sont caractérisés par l’accumulation de sphingolipide au niveau des rein et du système cardio-vasculaire, gastro-intestinal et nerveux central La maladie de Fabry se traduit par la présence, chez un enfant mâle, d’angiokératomes diffus et de crises douloureuses touchant les doigts et les orteils

synonymes

Angiokératomes diffus

UMLS

ANGIOKERATOME DIFFUS FABRY, FABRY, MALADIE, MALADIE FABRY, PURPURA HEMORRAGIQUE NODULAIRE, THESAURISMOSE LIPOIDIQUE HEREDITAIRE

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