Definition
Eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Teleangiektasien und schmetterlingsförmigen Erythem im Gesicht, Lichtempfindlichkeit, Kleinwuchs und gehäuftem Auftreten von malignen Tumorerkrankungen einhergeht.
Synonyme
Bloom-Syndrom, Erythema teleangiectaticum congenitale