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Bloom-Syndrom

Definition

Eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Teleangiektasien und schmetterlingsförmigen Erythem im Gesicht, Lichtempfindlichkeit, Kleinwuchs und gehäuftem Auftreten von malignen Tumorerkrankungen einhergeht.

Synonyme

Bloom-Syndrom, Erythema teleangiectaticum congenitale

UMLS

BLOOM-SYNDROM

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