definiçãoDoença autossômica recessiva rara, caracterizada por fotosensibilidade, dano pela luz, malignidades cutâneas, anormalidades oftalmológicas severas e freqüentemente morte precoce por malignidade. Esta doença provocada pela luz pode afetar todas as raças. É manifestada por fotosensibilidade extrema à luz ultravioleta como resultado da deficiência na enzima que permite reparo excisional do DNA danificado pela ultravioleta. A pele dos paciente é normal ao nascimento e as alterações ocorrem quase que exclusivamente em áreas cronicamente expostas ao sol como resultado de injúria por luz UV. As lesões iniciais são geralmente sardas irregulares e ressecamento importante nas áreas expostas ao sol. A face e mãos são afetadas primeiramente e, com o tempo, pescoço, lábios e conjuntiva. Achados característicos incluem pele mosqueada com eritema, telangiectasias, elastose solar e áreas de atrofia, assim como o desenvolvimento de vários tumores pré-malignos e malignos. Proteção rigorosa da luz do sol iniciada na infância inicial tem se mostrado diminuir a progressão de anormalidades cutâneas e oculares sérias. |
sinónimosXeroderma pigmentoso |
UMLSDOENCA DE KAPOSI, XERODERMA PIGMENTOSO |
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