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Refsum, síndrome de

definição

Doença causada por anormalidade enzimática congênita que é transmitida como traço autossômico recessivo. Deficiência da pitanio ácido oxidase leva ao acúmulo de ácido pitânico no soro e tecido, com deterioração neurosensorial progressiva. A condição é marcada por alterações patológicas na pele, olhos e nervos. A pele é afetada por ictiose leve. As alterações neurológicas incluem ataxia cerebelar com polineuropatia progressiva, perda auditiva sensorial e retinite pigmentosa. Cegueira noturna e outras desordens visuais associadas com retinite pigmentosa ocorrem.

sinónimos

Refsum, síndrome de

UMLS

DOENCA DE REFSUM, HEREDOPATIA ATAXICA POLINEURITIFORME, HMSN TIPO IV, NEUROPATIA MOTORA E SENSORIAL HEREDITARIA TIPO IV, SINDROME DE REFSUM