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Klinefelter, síndrome de

definição

Condição caracterizada por testículos pequenos com hialinização dos túbulos seminíferos, graus variáveis de masculinização, azoospermia e infertilidade, e aumento da excreção urinária de gonadotropina. Os pacientes tendem a ser altos, com pernas longas, e cerca da metade tem ginecomastia. Está associada tipicamente com complemento cromossômico XXY, embora variantes incluem XXYY, XXXY, XXXXY, e vários padrões de mosaico (XY/XXY, XXY, XXXY, etc.). (Dorland, 27ª ed.)

sinónimos

Klinefelter, síndrome de

UMLS

SINDROME DE KLINEFELTER