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Cockayne, Síndrome de

definição

A síndrome de Cockayne é desordem rara hereditária caracterizada por retardo de crescimento, fotosensibilidade, envelhecimento prematuro e morte precoce. A extensão e severidade dos sintomas clínicos variam nos indivíduos afetados. O início dos sintomas no segundo ano de vida é anunciado por erupção eritematosa irregular em áreas da pele expostas ao sol que pode evoluir, levando a hiperpigmentação ou cicatriz. O sintoma neurológico mais precoce é o retardo no desenvolvimento psicomotor. A maioria dos pacientes com formas severas morrem aos 6 ou 7 anos de idade. Nestes casos, características de nanismo típicas são notadas antes dos 2 anos de idade.

sinónimos

Cockayne, Síndrome de

UMLS

NANISMO CAQUETICO, SINDROME DE COCKAYNE

imagens

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