検索文字列

🔎

部位別検索

小児早老症

定義

身体発育遅延、顕著な顔貌、骨格奇形ならびに幼児期の老化加速によって特徴づけられる障害。おそらく、散在性に現れる常染色体優性遺伝性の突然変異によって起こる。罹患小児は、隆起前頭および小顎症を伴う頭蓋顔面異形症を示す。皮膚は薄く萎縮して皮下脂肪組織の消失を伴う。強皮症様の変化が体幹および大腿に出現する。爪は通常、小さく、薄く、異栄養である。薄い頭髪は早期に白髪となり、脱毛する。早期に始まる動脈硬化のために、発作および冠動脈不全が起こる。患者は通常、20歳に達する前に死亡する。

同義語

小児早老症, ハッチンソン-ギルフォード症候群, ハッチンソン-ギルフォード早老症