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Ichthyose récessive liée à l'X

definition

Dyskératose fréquente transmise génétiquement par un trait récessif lié à l'X suite à une insuffisance en sulfatase stéroidienne. Le phénotype présente des squames brunes très adhérentes que l'on retrouve plus particulièrement à la surface des extenseurs alors que les flexeurs, les paumes des mains, les plantes des pieds et le visage sont relativement épargnés. Des opacités cornéennes asymptomatiques peuvent se produire chez 50% des patients mâle et quelques patientes femelles. Une cryptorchidie se retrouve chez environ 20% des patients.

synonymes

Ichthyose récessive liée à l'X

UMLS

ICHTYOSE LIEE SEXE

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