DefinitionPathologie héréditaire caractérisée par des carcinomes basaloides multiples et de multiples défauts squelettiques tel, que : dysmorphie faciale (bosse frontale et temporo-pariétale), des anomalies osseuses thoraciques (côtes bifurquées cyphoscoliose, fusion vertébrale et spina bifida). Cette pathologie est génétiquement transmise par un trait autosomal dominant.(locus 9q31) |
SynonymesNaevomatose basocellulaire |
UMLSCARCINOMATOSE BASOCELLULAIRE, GORLIN GOLTZ SYNDROME, NAEVOMATOSE BASOCELLULAIRE, SYNDROME GORLIN GOLTZ |
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