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Naevomatose basocellulaire

definition

Pathologie héréditaire caractérisée par des carcinomes basaloides multiples et de multiples défauts squelettiques tel, que : dysmorphie faciale (bosse frontale et temporo-pariétale), des anomalies osseuses thoraciques (côtes bifurquées cyphoscoliose, fusion vertébrale et spina bifida). Cette pathologie est génétiquement transmise par un trait autosomal dominant.(locus 9q31)

synonymes

Naevomatose basocellulaire

UMLS

CARCINOMATOSE BASOCELLULAIRE, GORLIN GOLTZ SYNDROME, NAEVOMATOSE BASOCELLULAIRE, SYNDROME GORLIN GOLTZ