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Syndrome de Bloom

definition

Pathologie autosomale récessive rare caractérisée par un érythème télangiectasique du visage dès la petit enfance, une photosensibilité, un nanisme harmonieux et ainsi qu’un déficit immunitaire pouvant se compliquer d’hémopathie maligne.

synonymes

Syndrome de Bloom

UMLS

BLOOM, SYNDROME