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Disqueratosis congénita

definición

De herencia ligada al cromosoma X, sólo afecta a varones. Entre los 5 y los 12 años, se desarrolla progresivamente una poiquilodermia extensa y atrofia cutánea difusa y placas de anetodermia en cara, cuello y tronco. Aparece leucoplasia de la mucosa oral precancerosa, onicodistrofia, queratodermia palmoplantar e hiperhidrosis. A menudo, se forman ampollas en la boca y en la piel poiquilodérmica. Presentan, además, alteraciones hematológicas (trombocitopenia, anemia aplásica, esplenomegalia). El pronóstico es desfavorable, debido al desarrollo de cáncer oral, otras neoplasias y enfermedades hematológicas.

sinónimos

Disqueratosis congénita

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