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Porfiria cutánea tarda

definición

Es la porfiria más frecuente. Existen dos formas, una hereditaria (autosómica dominante) y otra, adquirida. En ambos casos, existe un déficit enzimático de la uroporfirinógeno descarboxilasa, pero en los casos adquiridos, el déficit se limita al hígado y en los hereditarios, también a los eritrocitos. La clínica incluye la formación de ampollas en áreas fotoexpuestas que curan con cicatrices superficiales y quistes de millium, fragilidad cutánea con mínimos traumatismos, hipertricosis malar y, menos frecuentemente, placas esclerodermiformes. Se diagnostica por los niveles elevados de uroporfirinas I y III en orina y en heces, aumento de coproporfirinas e isocoproporfirinas. La precipitación del cuadro por factores externos como el alcohol, estrógenos, hierro, etc. es frecuente, así como por hepatitis C y por el VIH.

sinónimos

Porfiria cutánea tarda

UMLS

PORFIRIA CUTANEA TARDIA

imagens

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