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Síndrome de Bloom

definición

Alteración autosómica recesiva que se caracteriza por eritema telangiectásico en la cara, antebrazos y dorso de las manos, fotosensibilidad y enanismo, manchas café con leche, anomalías craneofaciales, alteraciones esqueléticas, e incremento de patologías malignas como leucemias, linfomas y carcinomas (especialmente, gastrointestinales). En los linfocitos cultivados aparece un aumento de cambios en la pareja de cromátides, rotura de cromosomas y reordenamientos. En suero, se objetiva disminución de inmunoglobulinas. La esperanza de vida está reducida por aumento de infecciones y neoplasias malignas.

sinónimos

Síndrome de Bloom

UMLS

SINDROME DE BLOOM, SINDROME DE BLOOM-TORRE-MACHACEK