DefinitionSehr seltene, rezessiv vererbte Störung, die durch Ablagerung von hyalinen Substanzen (Lipoproteinen) in Haut, Schleimhäuten und inneren Organe gekennzeichnet ist. Die Hautveränderungen stehen in frühen Lebensabschnitten oft im Vordergrund mit kleinen, gelblich-weißen oder fleischfarbenen Papeln, die im Gesicht und an den Lippen auftreten. Außerdem können sich kleine Knötchen an Fingergelenken, Ellenbogen, Knien, Achseln und am Skrotum bilden. Im Verlauf werden die Effloreszenzen dunkler, hyperkeratotisch oder warzenartig. An den Schleimhäute von Pharynx und Zunge entstehen frühzeitig feste, gelblich-weiße Infiltrate. Heiserkeit besteht, bedingt durch Hyalinablagerungen im Larynx, ab der frühen Kindheit und weist auf die Diagnose hin. Die inneren Organe können alle betroffen sein. |
SynonymeHyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe-Syndrom, Lipoidproteinose |
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