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Glykogenspeicherkrankheit

Definition

Eine Gruppe von ererbten Stoffwechselstörungen, die Enzyme betreffen, die für Synthese und Abbau von Glykogen verantwortlich sind. Bei manchen Patienten steht die Beteiligung der Leber im Vordergrund. Bei anderen tritt eine eher generalisierte Speicherung von Glykogen auf, manchmal unter im Vordergrund stehender kardialer Beteiligung.

Synonyme

Glykogenspeicherkrankheit

UMLS

GLYKOGENSPEICHERKRANKHEIT

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