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Disqueratose congênita

definição

Disqueratose congênita é desordem degenerativa rara, caracterizada por pigmentação da pele, unhas atróficas, leucoplasia e falência de medula óssea. A pele mostra hiperpigmentação reticulada afetando áreas de flexão, particularmente pescoço, axila e face interna superior das coxas. Distrofia da unha progressiva com sulco longitudinal e manchas brancas em relevo mas comumente presentes na boca estão associados. Pacientes podem também apresentar-se com cabelo esparso ou ausente, ossos frágeis, testículos subdesenvolvidos e anormalidades dentárias. A disqueratose congênita é mais prevalente entre homens que mulheres e a herança recessiva ligada ao X é a forma mais comum, embora casos de herança autossômica recessiva e autossômica dominante têm sido relatados. Risco aumentado de malignidade (geralmente carcinoma escamoso aparecendo em membranas mucosas nos locais de leucoplasia) tem sido relatado. Muitas mortes na forma ligada ao X são devidas a complicações hematológicas ou malignidade.

sinónimos

Disqueratose congênita

imagens

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