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Sjögren-Larsson, síndrome de

definição

Ictiose generalizada rara associada com retardo mental e di ou tetraplegia espástica progressiva. Alterações na retina, deformidades dentárias e esqueléticas estão presentes em muitos casos. Deficiência na álcool oxiredutase gordurosa é o principal fator na patogênese desta doença. A desordem é herdada como traço autossômico recessivo.

sinónimos

Sjögren-Larsson, síndrome de

imagens

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